在26个NGS实验室中进行的一致性研究,这些实验室参与了NCI分子分析治疗选择临床试验

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 该NCI分子分析治疗选择 (NCI-MATCH) 试验利用临床实验室改进修订认证实验室网络进行下一代测序 (NGS) 瘤常规测试.
• 这个网络提供了一个独特的机会,在现实世界的临床环境中评估各种NGS测试平台的性能.

研究的目的:

• 在NCI-MATCH试验中使用的广泛的NGS瘤测试平台中比较变异检测和报告准确性.
• 确定中央和指定实验室之间在变种检测和报告中存在差异的来源.

主要方法:

• 分析了来自NCI-MATCH网络内的26个实验室的28个NGS试验.
• 来自8个细胞系和2个临床样本的DNA被测序和分析.
• 在指定实验室 (DL) 和中央实验室 (CL) 之间对单核酸变异,插入/删除和副本数变异进行了对对比.

主要成果:

• 在CL和DL之间的变异检测 (单核酸变异,插入/删除) 中观察到很高的一致性 (平均阳性一致性>95.4%).
• 变种报告的一致性较低,主要是由于生物信息学分析管道过和目标丰富方法 (放大与混合捕获) 的差异.
• 副本数量变异报告显示了高度一致,差异归因于副本数量估计和变异解释的差异.

结论:

• 目前的NGS瘤分析测试表明,在临床使用的不同平台上的变异检测具有很高的一致性.
• 变异报告中的差异主要是在生物信息分析阶段引入的,突出显示了对标准化分析管道的需求.