cfDNAFE:全面提取无细胞DNA的多组特征,用于非侵入性诊断
Wanxin Cui1, Junjie You2, Wenlong Jie1
1Hunan Key Laboratory of Bioinformatics, School of Computer Science and Engineering, Central South University, LuShan Nan Road 932, Changsha, 410083, Hunan, China.
Methods (San Diego, Calif.)
|June 5, 2025
概括
一个新的Python包,cfDNAFE,从无细胞DNA (cfDNA) 测序数据中提取遗传,甲基化和碎片化特征. 该工具有助于非侵入性地确定cfDNA来源组织,用于癌症诊断和监测.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 循环无细胞DNA (cfDNA) 分析为癌症检测和产前检测等诊断提供了非侵入性见解.
- 推断cfDNA起源组织依赖于来自全基因组测序 (WGS) 和全基因组双硫酸盐测序 (WGBS) 数据的遗传学,表观遗传学和碎片学特征.
- 目前的方法缺乏自动从cfDNA测序数据中提取特征的集成工具包.
研究的目的:
- 开发cfDNAFE,这是一个全面的Python包,用于从对齐的cfDNA测序数据中提取多omics特征.
- 为研究人员提供一个易于使用的工具包,用于分析cfDNA遗传,甲基化和碎片化概况.
- 促进机器学习模型的开发,用于使用cfDNA衍生功能的辅助诊断.
主要方法:
- 开发了cfDNAFE,这是一个Python包,集成了13个跨遗传,甲基化和碎片化特征的特征配置文件.
- 遗传特征包括替代突变,突变特征和副本数变异.
- 甲基化特征评估细胞类型特定标记物上甲基化/非甲基化片段的比例.
- 碎片化特征分析碎片大小,终点/断点图案和核细胞位.
主要成果:
- 使用cfDNAFE对WGS/WGBS数据的分析显示,肝细胞癌 (HCC) 患者和健康对照者之间的cfDNA碎片化和断点模式存在显著差异.
- HCC cfDNA样本显示出与片段大小相关的明显特征和断点/终点图案模式.
- 与对照组相比,在肝脏特定的开放区域中观察到较高的OCF值,用于HCCcfDNA.
结论:
- cfDNAFE是一个全面的工具包,用于提取各种特征,这些特征对于推断cfDNA组织的起源至关重要.
- 该软件包整合了广泛的功能,在范围上超越了现有的工具.
- cfDNAFE使研究人员能够构建用于非侵入性疾病诊断和监测的先进机器学习模型.
