商业抗血素活性检测的诊断性能:我们得到了我们期望的吗?
Christelle Orlando1, Céline Drèze1, Anton Evenepoel1
1Department of Hematology, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Brussels, Belgium.
Thrombosis and haemostasis
|June 5, 2025
概括
针对遗传性抗血缺乏症的商业测定显示出可变的灵敏度,可能导致诊断不足. 需要改进诊断策略,特别是在II型缺陷中,因为目前的方法难以检测某些突变.
科学领域:
- 临床化学 临床化学
- 血液学 血液学 血液学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 遗传性抗血素 (AT) 缺乏症是一种罕见的,自体主导性疾病,与复发性静脉血栓塞栓症 (VTE) 相关.
- 准确的诊断依赖于测量血AT活性,但商业测定对不同AT突变的敏感性各不相同.
研究的目的:
- 为了比较常用的AT活性测试对遗传性抗血素缺乏症的诊断性能.
- 具体评估II型AT缺陷的测定灵敏度,包括肝素结合部位 (HBS) 变异.
主要方法:
- 在三种不同的分析仪上评估了五个商业AT活动测试.
- 使用了来自76名遗传确认的AT缺乏症患者和152名接受诊断AT活性测试的患者的血样本.
- 每种试剂/分析剂组合的评估特异性和诊断灵敏度.
主要成果:
- 测试特异性在87%至100%之间,其中一个测试显示了56.5%的特异性.
- 在不同测试中,诊断灵敏度有显著差异 (36.8%至100%).
- 所有测试都检测到I型AT缺陷,但只有一个检测到II型HBS变体p.Arg79Cys;对II型HBS变体的敏感性因使用的分析仪而异.
结论:
- 目前商业AT活性测定在检测遗传性抗血素缺乏症,特别是II型变体方面表现出相当大的变化.
- 凝血分析仪的选择可以显著影响特定AT突变的测定灵敏度.
- 遗传性抗素缺乏症可能被低诊断,需要开发改进的诊断策略.
