在视网膜退行症中出现双边C形自光的病例
Hsin Hsu1, Chunya Kang2, Eugene Yu-Chuan Kang1,3,4,5
1Department of Medicine, College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan.
American journal of ophthalmology case reports
|June 6, 2025
概括
在SSBP1基因的新型遗传变异导致光学缩-13 (OPA13),呈现一个独特的双C形环 fundus自光. 这一发现有助于诊断这种罕见的视神经病变.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 光学缩-13 (OPA13) 是一种罕见的遗传光神经病变.
- 诊断通常依赖于临床表现和遗传分析.
- 新的成像发现可以提高诊断准确度.


