退C

Hsin Hsu1, Chunya Kang2, Eugene Yu-Chuan Kang1,3,4,5

  • 1Department of Medicine, College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan.

概括

在SSBP1基因的新型遗传变异导致光学缩-13 (OPA13),呈现一个独特的双C形环 fundus自光. 这一发现有助于诊断这种罕见的视神经病变.