在资源有限的环境中实施2021年世卫组织中枢神经系统瘤分类的挑战
Ahmed Gilani1,2, Ahmed Altaf3, Muhammad Shakir3
1Department of Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Neuro-oncology practice
|June 9, 2025
概括
实施2021年世界卫生组织中枢神经系统瘤分类 (CNS5) 在资源有限的环境中具有挑战性. 分子测试对于准确的中枢神经系统瘤诊断至关重要,但其缺失阻碍了低收入国家中枢神经系统5的适用性.
科学领域:
- 神经病理学神经病理学
- 分子诊断学 分子诊断
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 2021年世界卫生组织 (WHO) 中枢神经系统瘤分类 (CNS5) 将分子生物标志物纳入诊断标准.
- 分子测试,如下一代测序 (NGS) 和DNA甲基化分析,通常需要用于中枢神经系统瘤诊断.
- 资源有限的环境在获得这些先进的分子诊断技术方面面临重大挑战.
研究的目的:
- 评估CNS5诊断标准在资源有限的环境中实施的现实影响.
- 突出神经病理学家在没有广泛的分子测试访问的情况下应用CNS5标准时所面临的挑战.
- 评估分子测试在解决模两可的中枢神经系统瘤病例中的诊断产量.
主要方法:
- 一位神经病理学家在巴基斯坦卡拉奇审查了6个月的中枢神经系统瘤活检.
- 进行了标准组织学处理,H&E染色和免疫组织化学.
- 为了解决诊断的不确定性,在选择的病例中使用了DNA甲基化分析.
主要成果:
- 在443例瘤病例中,有87例 (19.64%) 无法确定中枢神经系统5的诊断.
- 关键的诊断挑战包括分类质瘤,需要1p/19q测试的IDH突变瘤和未分化瘤.
- 在22个案例中,DNA甲基化测试在21个案例中解决了诊断问题,证明了它的实用性.
结论:
- 很大一部分质,胚胎和质神经元瘤在没有分子测试的情况下仍无法根据CNS5标准进行诊断.
- 诊断的模糊性和治疗的困惑源于在资源有限的环境中缺乏分子诊断能力.
- 在低资源环境中,CNS5标准的适用性有限,因此需要开发负担得起的分子分析.
