临床外基因组测序在中国的精子捐赠者查中的应用
Jie Huang1, Man Yu2, Jie Yang3
1Translational Medicine Center, Northwest Women's and Children's Hospital, Xi'an, China.
Journal of assisted reproduction and genetics
|June 11, 2025
概括
临床外体序列测序 (CES) 将大多数精子捐赠者确定为遗传载体. 这种先进的基因检测可以改善供体查,减少在辅助生殖中将遗传性疾病传给后代的风险.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 在中国,精子库的基因查是有限的,这取决于家族史.
- 传统方法无法检测衰退性和晚发性主导遗传疾病.
- 需要先进的遗传测试来全面评估精子捐赠者.
研究的目的:
- 为中国的精子捐赠者实施高覆盖率的临床外基因组测序 (CES).
- 在捐献者血液样本中识别引起疾病的突变.
- 提高辅助生殖技术的遗传安全性.
主要方法:
- 收集了来自391名精子捐赠者的外周血液样本.
- 进行了临床外基因组测序 (CES),针对5595个致病基因.
- 对致病或可能致病突变的分析变体.
主要成果:
- 95.14%的捐赠者携带至少一种致病性/可能致病性变异.
- 每个捐赠者的平均载体率为3.53个衰退性缺陷.
- 45名捐赠者 (11.51%) 根据遗传发现被拒绝,包括SMN1删除.
结论:
- CES有效地识别了遗传疾病的精子捐赠者携带者.
- 基因查减少了遗传性疾病的意外传播.
- 使得捐赠者与接受者匹配,以尽量减少先天性缺陷的风险.
