与CSF1R相关的白血脑病变中的运动障碍:一系列病例
Nitish Kamble1, R S Harishma1, Vikram V Holla1
1Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences, Bengaluru, Karnataka, India.
Annals of Indian Academy of Neurology
|June 12, 2025
概括
与CSF1R相关的白细胞大脑病变是一种罕见的遗传疾病,表现为认知能力下降和运动问题. 通过基因检测和神经成像进行早期诊断对于管理至关重要.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 与CSF1R相关的白细胞大脑病变是一种罕见的,自体主导性疾病.
- 它是由CSF1R基因的突变引起的,该基因编码了殖民地刺激因子1受体.
- 这种情况会影响大脑中的白质.
研究的目的:
- 描述与CSF1R相关的白细胞大脑病变的临床和神经成像特征.
- 突出诊断特征和当前的管理策略.
主要方法:
- 三个基因确诊患者的病例系列.
- 临床评估包括神经学检查和认知/行为评估.
- 大脑磁共振成像 (MRI) 用于神经成像.
- 整体外体序列测序用于遗传确认.
主要成果:
- 在这三个患者中,发病时间在41-45岁之间.
- 所有患者都表现出认知和行为障碍;一个患有.
- 运动障碍包括帕金森症,步态结,动力衰竭和震.
- 在两个病人身上出现了金字塔形的迹象.
- 核磁共振扫描显示了白质信号变化.
- 整体外体序列测定发现了CSF1R基因突变.
结论:
- 渐进的认知/行为衰退,金字塔式/非金字塔式症状和特征的神经成像的组合表明CSF1R相关的白内障.
- 目前正在使用症状治疗和多学科管理.
- 造血干细胞移植可能对一些患者有好处.
