西-GAA

Joohyun Park1, Claudia Dufke1, Zofia Fleszar2

  • 1Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.

概括

这项研究详细介绍了使用高级基因组测序诊断的复杂的弗里德里希缺氧 (FRDA) 病例. 长读测序揭示了复杂的GAA重复扩张和马赛克变异,提高了这种神经退行性疾病的诊断准确性.