病例报告:ALK重新排列的中瘤与S100和CD34共同表达:具有明显特征的额外病例
Qi Ouyang1, Xiaohong Guo1, Rongjun Mao2
1Department of Pathology, Zhuhai People's Hospital (Zhuhai Clinical Medical College of Jinan University), Zhuhai, Guangdong, China.
Frontiers in oncology
|June 13, 2025
概括
在两种儿科软组织瘤中发现了无细胞淋巴瘤激酶 (ALK) 融合,其模式类似于婴儿纤维瘤. 这些发现强调了ALK重组作为这种罕见瘤类型的潜在驱动因素.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 具有婴儿纤维瘤样 (IFS) 模式的表面软组织瘤很少表现出无细胞淋巴瘤激酶 (ALK) 重组.
- 神经营养氨酸激酶受体 (NTRK) 重组的状细胞瘤与IFS有一些形态相似之处.
研究的目的:
- 报告两例皮肤软组织瘤的儿科病例,呈现IFS模式.
- 在这些特定的瘤类型中识别和描述ALK融合.
主要方法:
- 形态和免疫组织化学分析 (CD34,S100,ALK-D5F3).
- 下一代测序 (NGS) 来检测基因融合.
- 光现场杂交 (FISH) 分离试验以确认ALK重组.
主要成果:
- 两种患有IFS模式的儿科皮肤软组织瘤表现出类似的形态,包括状和卵状细胞,透边缘,树突化和炎症透.
- 在这两种情况下,NGS都确定了ALK与STRN和PLEKHH2合作基因的融合.
- 鱼类证实了ALK的重新安排. 一名患者在36个月内没有复发,而另一名患者出现了快速复发和转移.
结论:
- 涉及STRN和PLEKHH2的ALK融合可以发生在具有IFS样形态的儿科皮肤软组织瘤中.
- 这些瘤的临床行为可能会有很大的变化,有可能迅速复发和转移.
- 需要进一步的研究,以了解这些罕见的儿科瘤中ALK重组的全谱和临床影响.
