全球土著人口中遗传性视网膜疾病:一个范围审查
Emma C Tovey Crutchfield1, Andrea L Vincent2, Mitchell D Anjou3
1Centre for Eye Research Australia, Royal Victorian Eye and Ear Hospital, East Melbourne, VIC, Australia; Indigenous Eye Health Unit, Melbourne School of Population and Global Health, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia; Department of Ophthalmology, Royal Melbourne Hospital, Melbourne Health, Parkville, VIC, Australia.
在土著人民中诊断遗传性视网膜疾病 (IRD) 对于获得基因疗法至关重要. 这次审查强调了差异,并呼吁共同设计的方法,以改善全球所有土著社区获得诊断和治疗的平等机会.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 对遗传视网膜疾病 (IRD) 的准确诊断对于获得基因向治疗至关重要.
- 少数群体,包括土著人民,面临着对IRD诊断的重大障碍.
研究的目的:
- 综合全球临床研究,研究土著人民中IRD的流行和诊断情况.
- 识别知识差距,并为公平获得护理的战略提供信息.
主要方法:
- 1974年至2023年间发表的研究范围审查.
- 在Medline,Embase,Global Health,Informit和CINAHL数据库中进行了搜索.
- 包括来自全球所有地区的关于具有IRD的土著人民的文章.
主要成果:
- 包括来自24个国家的73项研究 (581例),大多数参与者来自中东,大洋洲和北美.
- 特定的IRD病例显示出地理/文化关联 (例如,Diné的棒性缩症,中东贝都因的Bardet-Biedl综合征).
- 在一些人群 (中东贝都因,新西兰毛利,太平洋人群) 中,IRD基因变异的特征很好,使得诊断得到改善;对大多数其他群体的知识是有限的.
结论:
- 对于土著人民来说,公平地获得IRD诊断需要参与和共同设计的方法.
- 需要提高意识和集体努力来克服挑战,并促进新兴治疗方法的获取.
- 需要进行进一步的研究,以了解代表性不足的土著群体中IRD的流行率和支持需求.
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