与MMP13相关的甲基细胞失育症:拉基茨的差异诊断

Abdulkerim Kolkiran1, Tuğba Daşar2, Abdullah Sezer3

  • 1Department of Paediatric Genetics, Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.

概括

甲基细胞失生症Spahr型是一种罕见的骨疾病,模仿拉基茨. 基因检测证实了年轻女孩的诊断,尽管正常的生化检测,但她的身材矮小,体型粗.