视网膜退化作为患有神经元内核包容性疾病的患者最初的表现
Shijing Wu1, Ailing Sui1, Qianyi Zhan1
1Zhejiang University, Eye Center of Second Affiliated Hospital, School of Medicine. Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology. Zhejiang Provincial Clinical Research Center for Eye Diseases. Zhejiang Provincial Engineering Institute on Eye Diseases, Hangzhou, China.
Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology
|June 14, 2025
概括
神经内核包容性疾病 (NIID) 最初可以表现为眼部症状,如夜盲. 这个案例突出了一个患有NOTCH2NLC基因扩张和成功治疗的黄斑孔的患者.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 神经内核包容性疾病 (NIID) 是一种罕见的,进展性神经退行性疾病,具有多种临床表现.
- NIID通常涉及金字塔式和非金字塔式症状,,认知衰退,神经病变和自主功能障碍.
研究的目的:
- 报告NIID的新型中国患者的详细临床特征和遗传分析.
- 记录NIID患者的黄斑孔的初始眼部表现和手术管理.
主要方法:
- 一名56岁的妇女在夜间失明和震的历史被评估.
- 眼科检查显示了视网膜退化和黄斑孔. 基因检测发现NOTCH2NLC基因中存在异构体CGG重复扩张.
- 患者接受了黄斑孔的玻璃切除术,随后视力敏度得到改善.
主要成果:
- 患者出现了夜盲作为最初的症状,随后由于黄斑孔而出现震和视力减弱.
- 基因分析证实了NOTCH2NLC基因中的CGG重复扩张,与NIID一致.
- 对黄斑孔的手术干预导致受影响眼睛的视力敏度得到改善.
结论:
- 眼部症状,包括夜盲和斑点孔,可以是NIID的初始表现.
- 这个案例代表了NIID.患者的黄斑孔手术的第一份报告.
- 对NOTCH2NLC扩张的遗传确认对于诊断NIID至关重要,即使是不典型的初始症状.
