一个六个月大的男婴患有CHARGE综合征:一个病例报告
Kawtar El Ouassifi1, Anas Douami2, Hind Ouair3
1Allergy and Immunology, Pediatric Infectious Diseases and Clinical Immunology Unit, Abderrahim Harouchi Mother-Child Hospital, Ibn Rochd University Hospital Center, Casablanca, MAR.
Cureus
|June 16, 2025
概括
查奇综合征是一种罕见的先天性疾病,具有多种异常特征. 这一案例突出显示了CHARGE综合征的诊断过程在一个婴儿呈现异形和发育迟缓.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 查奇综合征是一种罕见,复杂的遗传疾病,影响多个器官系统.
- 诊断依赖于特定的主要和次要的临床标准,通常通过遗传检测得到确认.


