胆病样本采集用于快速确认高风险NIPT结果的三体 21,18 和 13 的三体

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 细胞遗传学 细胞遗传学
• 胎儿医学 胎儿医学

背景情况:

• 国际指导方针建议在高风险的非侵入性产前检测 (NIPT) 后进行羊膜切割 (AC),原因是由于胎盘马赛克造成的胆样本 (CVS) 的潜在不确定的结果.
• 这种实践旨在确保对21号,18号和13号三症的准确诊断.

研究的目的:

• 评估21号,18号和13号三症的胆 ?? 样本采集 (CVS) 后,是否需要进行确认性乳液化 (AC) 的必要性.
• 单独分析细胞质细胞 (CTB) 和介质细胞核 (MC),以评估胎盘马赛克.

主要方法:

• 从2017年4月至2022年12月确认细胞遗传结果的回顾性分析.
• 分离和分析CTB和MC使用QF-PCR,SNP阵列,并在必要时使用kariotyping.

主要成果:

• 通过CVS确定的诊断达到了97.5%的三综合症21,100%的三综合症18,和86.5%的三综合症13.
• 介质细胞核中的马赛克三症需要进一步的羊膜切割,在三症13例中发现13.5%,三症21例中发现2.5%,三症18例中发现0%.
• 大约70%的孕妇选择CVS作为最初的确认测试.

结论:

• 在CVS后,对于21号,18号和13号三位症的高风险NIPT,可能不需要进行确认性乳液化.
• 可以提供CVS和AC,前提是测试前咨询解决了不确定的结果的计算风险.
• 该研究支持提供CVS作为主要确认性测试,因为其高诊断产量和患者偏好.