非综合征性MFSD8相关疾病的专属斑点表型:一个病例报告
Sean Ghiam1, Ryan Zukerman1, Morgan Brzozowski1
1Department of Ophthalmology, UPMC Eye Center, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Case reports in ophthalmology
|June 19, 2025
概括
这项研究详细介绍了一名患有MFSD8相关的黄斑疾病的患者,突出显示了临床和成像发现. 基因分析重新分类了一种不确定的变异,MFSD8 c.291G>C (p.Trp97Cys),可能是致病性的.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医学遗传学 医学遗传学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 非综合征性MFSD8相关疾病会导致逐渐的视力丧失.
- 斑点现象型是一个公认的,虽然不太常见的表现.
- 在MFSD8的遗传变异与视网膜缩有关.
研究的目的:
- 描述患有MFSD8相关疾病的孤立黄斑呈现的患者的临床表型和成像特征.
- 提供证据来重新分类MFSD8 c.291G>C (p.Trp97Cys) 变种从不确定的意义到可能的致病性.
- 在患有MFSD8黄斑病的患者中,将基因型与表型相关联.
主要方法:
- 眼科检查包括视力敏,裂灯生物显微镜, fundus 摄影,光学连贯性断层扫描 (OCT) 和电网膜扫描 (ERG).
- 基因测试使用351基因的视网膜缩面板.
- 分离分析以确认变异遗传模式.
主要成果:
- 患者呈现出渐进的中部视力丧失,视觉扭曲和光恐惧症,与黄斑病变一致.
- SD-OCT显示了中央圆形区域的损失,ERG显示了多焦点反应的抑制.
- 基因检测确定了MFSD8中的复合异构变异:一种致病性c.1006G>C (p.Glu336Gln) 和一种可能致病性c.291G>C (p.Trp97Cys) 变异,在转移中得到证实.
结论:
- MFSD8 c.291G>C (p.Trp97Cys) 变种在与致病性MFSD8变种转基因遗传时,有助于非综合征性黄斑表型.
- 这一案例支持了MFSD8 c.291G>C (p.Trp97Cys) 的致病性,并强调了基因测试在诊断视网膜疾病中的重要性.
- 患有这种变异的患者应对疾病进展进行监测,并建议进行遗传咨询.
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