用基因组学模块对体质瘤概况进行偶发性生殖系病原性变异患者的鉴定和分类

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 临床信息学 临床信息学
• 癌症遗传学 癌症遗传学

背景情况:

• 偶然的生殖系致病变体在接受瘤分析的癌症患者中被发现高达12.5%.
• 遗传咨询师 (GCs) 对于将患者转诊进行遗传咨询和确认性生殖线检测至关重要.
• 手动识别这些患者是低效和耗时的.

研究的目的:

• 实施和评估电子健康记录 (EHR) 基因组学模块,用于识别具有偶然生殖系变异的癌症患者.
• 提高基因咨询转诊和确认性生殖系检测的效率和速率.
• 评估EHR整合对患者跟踪和基因组数据报告的影响.

主要方法:

• 集成了一个基因组学模块与EHR和瘤测试实验室系统.
• 利用EHR中的离散变体数据来创建用于患者识别的报告工作台.
• 开发了一种用于将患者分组到适当的确认性生殖线检测途径的协议.
• 从转诊中排除已故,先前接受过测试或未经同意的患者.

主要成果:

• 在2020年至2024年期间,遗传咨询师转诊率从27%增加到100%.
• 在同一时期,确认性生殖系检测率从27%上升到66%.
• 100%用于测试的偶然生殖系变异被证实,在2023-2024年,在8.6-9.7%的病例中发现了额外的变异.

结论:

• 与实验室系统的EHR集成可有效识别和转诊的病人有偶然的生殖系发现.
• 这种方法显著提高了转诊和测试率,确保了全面的遗传评估.
• 其他EHR应用程序,如最佳实践警报,可以增强基因组数据的利用和患者护理.