台湾三阴性乳腺癌的综合基因组分析,采用大型向测序小组

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 在瘤学瘤学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 三阴性 (TN) 乳腺癌是女性癌症死亡的重要原因.
• 新型疗法正在出现,但通常依赖于特定的生物标志物.
• 可操作的基因改变是个性化治疗策略的关键目标.

研究的目的:

• 通过使用综合基因组分析 (CGP) 在TN乳腺癌子队列中识别可操作的基因组改变.
• 评估大规模CGP在确定治疗点方面的临床可行性和实用性.
• 调查特定基因突变和瘤突变负担 (TMB) 在TN乳腺癌早期和晚期的患病率.

主要方法:

• 在104个TN乳腺癌样本上进行了综合基因组分析 (CGP),使用Illumina TruSight Oncology 500试验.
• 鉴定出的分子变化的可操作性是使用欧洲医学瘤学会 (ESMO) 分子标临床可操作性 (ESCAT) 标准进行评估的.
• 确定了瘤突变负担 (TMB),并分析了早期和晚期患者之间的差异.

主要成果:

• 在严格过后,在关键基因中发现了可操作的改变,包括PIK3CA (22%),PTEN (5%),BRCA2 (6%),BRCA1 (4%).
• 在24个样本 (29%) 中发现了高瘤突变负担 (TMB) 状态.
• 与早期患者 (19%;p <0.05) 相比,在晚期TN乳腺癌患者中观察到更高比例的TMB-高病例 (36%).

结论:

• 大规模的CGP在临床上是可行的,并且对于识别TN乳腺癌中广泛的可操作生物标志物非常有价值.
• 该研究强调了CGP在发现TMB和微卫星不稳定性 (MSI) 等多基因特征方面的潜力.
• 识别这些可操作的生物标志物可能会扩大TN乳腺癌患者的治疗选择.