生殖决策和怀孕在生殖线CDH1变异载体中的生殖决策和怀孕

科学领域:

• 遗传学和遗传性癌症综合征
• 生殖健康和计划生育和计划生育.
• 瘤学和癌症管理

背景情况:

• 生殖系CDH1致病或可能致病 (P/LP) 变体与遗传性扩散性胃和叶状乳腺癌综合征有关.
• 患有CDH1变异的个体的生殖决策尚未得到充分研究,特别是在计划生育方面.
• 遗传性癌症综合征的诊断显著影响生殖年龄的个体的生殖选择.

研究的目的:

• 在具有生殖系CDH1 P/LP变异的个体中表征生殖决策.
• 为了研究经过计划生育和CDH1变种诊断后怀孕的个体的围产和胎儿结局.
• 在CDH1相关遗传癌症综合征的背景下,确定计划生育和怀孕的挑战和成功策略.

主要方法:

• 研究了一组121名年龄在18-49岁的人群,这些人具有生殖系CDH1 P/LP变异.
• 评估了生殖决策,心理社会和经济障碍以及怀孕结果.
• 围产期和胎儿结局在预防性全胃切除术 (PTG) 后怀孕的妇女中被特别检查.

主要成果:

• 50%的个人报告说他们的CDH1诊断影响了计划生育决策.
• 47%遇到生殖的心理或经济障碍;12%因为癌症风险管理而延迟怀孕.
• 妇女经历过传递CDH1变异的内感; 怀孕后PTG有成功的胎儿结果,但潜在的母性微量营养素缺乏和恶化的胃切除术后综合征.

结论:

• 对于CDH1变异的个体来说,生殖决策是复杂的,涉及心理社会和身体挑战.
• 在预防性全胃切除术 (PTG) 后,成功怀孕是可行的.
• 多学科团队指导,包括母亲胎儿医学专家和注册营养师,对于成功的PTG后怀孕至关重要.