不准确医学:在报告不确定的意义变异 (VUS) 和其重新分类方面的系统性差距

Andrew Folta1, Adriana E Sedeño Cortés1, Pankhuri Gupta1

  • 1Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, WA.

概括

不确定意义的变异 (VUS) 不成比例地影响某些患者群体. 变种重新分类中的沟通缺口构成了临床挑战,影响了医学遗传学的患者护理.