评估个体对代谢综合征的遗传敏感性:可解释的机器学习方法

科学领域:

• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 计算生物学 计算生物学
• 代谢疾病 代谢疾病

背景情况:

• 全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了代谢综合征 (MetS) 的遗传因素.
• 目前的方法缺乏基于机器学习 (ML) 的模型来评估个体对MetS.的遗传敏感性.
• 这种差距限制了MetS的个性化风险预测和预防策略.

研究的目的:

• 开发和验证基于ML的遗传风险评分 (GRS) 模型,用于预测MetS发生.
• 通过单核酸多形态 (SNP) 来评估个体对MetS的遗传敏感性.
• 将GRS与常规风险因素集成在一起,以改善MetS预测.

主要方法:

• 使用最小绝对收缩和选择运算符 (LASSO) 进行特征选择.
• 使用6个ML算法构建GRS模型,包括极端梯度提升 (XGBoost).
• 通过五重交叉验证和使用ROC曲线的模型性能评估进行内部验证;用于模型解释的SHapley添加式解释 (SHAP).

主要成果:

• 在XGBoost模型中,在MetS预测方面实现了优异的区分性能 (AUC = 0.837).
• SHAP分析提供了对SNP效应和影响MetS风险的相互作用的见解.
• 综合了GRS和传统风险因素的组合模型表现出色 (AUC = 0.962).

结论:

• 建立了一个可靠的基于XGBoost的GRS模型和预测平台,用于评估个体的MetS遗传易感性.
• 该模型提供了高度的解释性,支持个性化的MetS初级预防.
• 将GRS与传统风险因素集成,可以提高MetS预测的准确性.