冠状管切除术用于缓解口腔受限的口腔开口在肌肌-aponeurosis增生:与遗传突变分析的整合
Hongrong Zhang1,2, Weihong Wang1,2, Liang Wen3
1Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Affiliated Stomatology Hospital of Kunming Medical University, Kunming, China.
Case reports in dentistry
|June 23, 2025
概括
肌肌 - 脊髓增生症 (MMTAH) 可能被误诊. 基因查发现了一种新的SYNE1突变,为MMTAH的原因和诊断提供了新的见解.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 肌肌 - 脊髓动脉增生症 (MMTAH) 呈现的症状重叠于关节疾病和关节发育不良,导致频繁的误诊.
- 准确诊断MMTAH是具有挑战性的,因为其复杂的临床表现和罕见性.
研究的目的:
- 为了调查一个潜在的新型遗传关联在MMTAH.的病理特征的患者.
- 报告与MMTAH病原发生相关的以前未经记录的SYNE1基因突变.
主要方法:
- 临床检查患者呈现慢性限制口腔开口,双边冠状体过程延长,肌肌增生.
- 周围血液DNA的全外体序列 (WES) 测序,以识别遗传变异.
- 在分析中预测识别的变种的病原性.
主要成果:
- 该患者表现出MMTAH的特征特征,包括双边冠状状体过程延长和带有脂肪退化的masseter/temporalis肌增生.
- 整体外体序列测定在试验物中发现了SYNE1基因 (NM_182961.4:c.26359A>G,p.Met8787Val) 中的一种新型异质合体误解突变.
- 在 silico 预测工具表明,已识别的 SYNE1 变种可能是致病性的.
结论:
- 新的SYNE1突变表明MMTAH的潜在遗传病因,特别是在异常呈现的情况下.
- 基因查可能有助于完善MMTAH的诊断,并了解其复杂的病原性.
- 这一发现强调了分子诊断在罕见的面疾病中的重要性.
