一个患有普拉德-威利综合征的孩子的感觉神经聋 - 一个罕见的病例报告
Pratiksha Saikrishna1, Saroj Kumar Tripathy2, R G Medhagopal2
1MBBS Student, All India Institute of Medical Sciences, Deoghar, Jharkhand, India.
Journal of family medicine and primary care
|June 23, 2025
概括
普拉德-威利综合征 (PWS) 可能与听力损失有关,尽管确切的联系尚不清楚. 这一案例突出了PWS患者独特的深度听力损伤,表明需要进行听力查.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 普拉德-威利综合征 (PWS) 是一种与15q11-q13染色体异常相关的遗传疾病.
- 染色体15q15.3上的STRC基因与先天性神经感官听力损失有关.
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