结合固体和液体活检在肺腺癌中的分子分析的实用性:来自现实世界的案例的见解
Bharat Bhosale1,2,3, Gunj Bafna2, Paridhy Vanniya Subramanyam4
1Bombay Hospital, Mumbai, India.
The journal of liquid biopsy
|June 23, 2025
概括
使用液体和固体活检对肺腺癌进行全面的基因组分析,确定了关键突变. 整合这些发现引导了向治疗,导致疾病完全缓解,并突出了连续活检的实用性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 个性化医疗是个性化的医疗.
背景情况:
- 肺腺癌是一种非小细胞肺癌 (NSCLC) 亚型,往往呈现出不良的预后.
- 转移性NSCLC需要持续监测和适应性治疗策略.
研究的目的:
- 为了说明集成固体和液体基因组分析在治疗转移性肺腺癌中的临床实用性.
- 展示序列分子分析如何引导动态的,个性化的向治疗决策.
主要方法:
- 通过液体活检对固体组织和循环无细胞DNA (cfDNA) 进行全面的基因组分析.
- 在整个治疗和疾病进展过程中对瘤遗传变化的纵向监测.
- 基于已识别的基因组变化,采用向疗法 (克里佐替尼布,格菲提尼布).
主要成果:
- 最初的液体活检检测到ROS1-CCDC6融合,用Crizotinib治疗.
- 随后的分析显示出EGFR外基因21 L858R突变,导致组合治疗.
- 确定了TP53突变与持续EGFR突变的出现,并且向治疗导致了完全的代谢解决.
结论:
- 综合基因组分析,结合固体和液体活检,提供了瘤突变格局的全面视图.
- 液体活检对于监测疾病进展和检测新出现的抗性突变非常有价值,特别是当组织活检具有挑战性时.
- 基于序列基因组数据的针对性疗法的动态适应对于转移性肺腺癌的有效管理至关重要.
