基于下一代测序的扩展载体查在中国人口中的临床应用
Jiali Lu1, Jiangrong Chen2, Li Mei1
1Prenatal Diagnosis Center (Department of Obstetrics), Fuyang People's Hospital, Fuyang, 236001, Anhui, China.
Archives of gynecology and obstetrics
|June 24, 2025
概括
扩展载体查 (ECS) 识别基因疾病风险夫妇. 这项在中国的研究表明,ECS支持生殖选择,并通过遗传咨询减少先天性异常.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 生殖医学 生殖医学
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 扩展载体查 (ECS) 对于识别有风险的夫妇 (ARC) 和个人至关重要,使得可以做出明智的生殖决策.
- 遗传咨询是ECS过程中不可或缺的一部分,指导个人和夫妇.
- 在中国安省,ECS的临床实用性尚未得到充分研究,因此需要本地数据.
研究的目的:
- 评估扩展载体查 (ECS) 在中国安省的临床实用性.
- 为了确定针对性遗传疾病的载体频率.
- 识别流行病原性基因和变异,并评估ARCs的检测率.
主要方法:
- 一个单一中心的回顾性研究分析了2020年6月至2023年10月期间2530名生殖年龄的个人 (486对夫妇;1558个人) 的数据.
- 基于下一代测序 (NGS) 的ECS是使用针对152种衰退性单一性疾病的小组进行的.
- 分析了载体率,致病变体,ARC检测和随后的生殖结果.
主要成果:
- 38.50%的参与者携带至少一种致病性/可能致病性变异.
- 最常见的自体相衰退性疾病是DFNB4 (3.08%),DFNB1A (2.81%) 和威尔逊病 (2.57%). 杜氏肌肉衰竭 (0.28%) 是最常见的X相关疾病.
- 确定了20个ARC (4.12%),导致了明智的生殖选择,包括产前诊断和PGT-M,并取得了成功的结果.
结论:
- 扩展载体查有效地识别出有衰退性遗传疾病风险的夫妇和个人.
- 通过遗传咨询,ECS促进了知情的生殖决策,并支持选择.
- 实施ECS可以帮助减少后代先天性异常的发生率.
