临床药物遗传学:在日常生活中实施预防性测试后的结果
Xando Díaz-Villamarín1, María Martínez-Pérez1,2, María Teresa Nieto-Sánchez1,2
1Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Ibs. Granada), 18012 Granda, Spain.
临床药物遗传学 (PGx) 的实施面临挑战. 这项研究发现,标准面板中并非所有遗传变异都具有临床实用性,并且对于某些药物处方不建议使用CYP2C19*17和CYP2C9*2等特定测试.
科学领域:
- 药物遗传学 药物遗传学
- 临床药理学 临床药理学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 由于基础设施,教育差距以及在测试策略和解释方面缺乏共识,药物遗传学 (PGx) 的临床实施受到限制.
- 挑战包括选择适当的遗传变异,在单基因和多基因组之间进行选择,并将基因型转化为可行的治疗建议.
研究的目的:
- 描述药物遗传学在单一机构的常规临床实践中的实施.
- 通过分析药物基因相互作用,遗传变异及其临床实用性来指导其他中心.
- 评估对药物处方进行特定遗传变异测试的必要性.
主要方法:
- 在日常临床例行中实施药物遗传学计划.
- 药物基因相互作用和基因变异的分析基于等位基因,基因型和表型频率.
- 执行链接不平衡和哈普洛型分析,以告知变体选择和解释.
主要成果:
- 药物遗传学测试主要是由瘤学部门要求的.
- 并非所有常见的药物遗传学小组所包含的变异在研究环境中都显示出临床效用.
- 在克洛皮多格雷尔之前测试CYP2C19*17,在西波尼莫德之前测试CYP2C9*2,发现缺乏可行的治疗指南.
结论:
- 药物遗传学变异的临床实用性各不相同,并非所有常见的测试变异都需要指导治疗.
- 针对克洛皮多格雷尔的CYP2C19*17和西波尼莫德的CYP2C9*2进行例行测试,提出了具体建议.
- 由于与TPMT*3C的链接不平衡,可以考虑主要用于确认TPMT*3A的TPMT*3B测试.
更多相关视频
07:02A Computerized Test Battery to Study Pharmacodynamic Effects on the Central Nervous System of Cholinergic Drugs in Early Phase Drug Development
Published on: February 11, 2019
05:53Candidate Gene Testing in Clinical Cohort Studies with Multiplexed Genotyping and Mass Spectrometry
Published on: June 21, 2018
相关概念视频
Preclinical Development: Overview
Pharmacovigilance
This process, termed pharmacovigilance, aims to detect, evaluate, and minimize harmful effects related to medication use. The data collection for pharmacovigilance depends on spontaneous reporting systems, where healthcare professionals or patients voluntarily report suspected ADRs.
In some cases, there...
Analysis of Population Pharmacokinetic Data
Factors Affecting Drug Response: Overview
Pharmacokinetics: Overview
Nonlinear Pharmacokinetics: Dependence of Elimination Half-Life and Dose Clearance
A study on guinea pigs examined the...
