在儿科遗传学诊所的自闭症谱系障碍加速工作流程

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 儿科医疗保健 儿科医疗保健
• 临床服务提供 临床服务提供

背景情况:

• 对遗传服务的日益增长的需求和对自闭症谱系障碍 (ASD) 遗传评估的建议需要有效的护理模式.
• 基于网络的工具已经改善了对遗传信息和服务的访问,这些信息和服务适用于像ASD这样的常见疾病.
• 传统的遗传学诊所面临的挑战是满足日益增长的需要与ASD相关的遗传评估.

研究的目的:

• 报告加速ASD遗传诊所 (EAGC) 的发展和影响.
• 评估EAGC模型对患有自闭症的儿科患者的效率和可访问性.
• 评估EAGC实施后患者数量和等待时间的变化.

主要方法:

• 实施一个加速ASD遗传诊所 (EAGC) 模型.
• 包括等待室问卷,教育视频 (英语/西班牙语),体检和血液检查用于基因检测.
• 在EAGC实施之前和之后的患者访问数量和转诊预约等待时间的比较.

主要成果:

• 每次诊所访问的ASD (ICD-10 F84.0) 数量从18次 (2022年10月至12月) 增加到32次 (2023年10月至12月).
• 与以前的一般新患者等待时间相比,EAGC中ASD患者从转诊到首次预约日期的日数显著减少.
• EAGC模型表明,患者吞吐量增加,预约等待时间缩短.

结论:

• 加快ASD遗传诊所模型成功增加了ASD儿童获得基本遗传服务的机会.
• 通过EAGC模型简化遗传评估过程解决了日益增长的需求和ACMG建议.
• 减少等待时间对于及时诊断和介入自闭症患者及其家属至关重要.