一个数字工具的验证,该工具使用国家测试指南来识别有遗传性癌症风险的个人

科学领域:

• 医疗信息学 医疗信息学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 国家综合癌症网络 (NCCN) 的指导方针提供了基于个人和家庭癌症史 (PFHx) 的基因测试标准.
• 数字风险分层工具可以帮助临床医生系统地收集PFHx并识别符合条件的个人.
• 安布里护理计划是一个符合HIPAA的数字工具,集成了NCCN遗传性癌症和林奇综合征的指南.

研究的目的:

• 与经过认证的遗传咨询师 (CGC) 相比,验证Ambry CARE计划对NCCN指南的解释的分析准确性.

主要方法:

• 该研究涉及两个阶段:内部验证使用1300个理论场景,外部分析验证使用400个未确定的真实世界案例.
• 内部验证将该工具的资格确定与CGC共识进行了比较.
• 外部验证将该工具对400个案例的解释 (200个符合标准,200个不符合) 与CGC的解释进行了比较.

主要成果:

• 内部验证显示,该工具的输出与CGC共识之间没有任何差异.
• 在外部验证中,CARE工具的准确性很高,在400个案例中正确评估了398个 (99.5%).
• 在17个实例中,CARE工具正确识别了风险,而CGC则没有.

结论:

• 该数字工具准确地识别了符合NCCN基因测试标准的个体,有助于癌症风险分层.
• 在临床实践中,数字工具对于有效收集PFHx和识别遗传性癌症遗传测试候选者的临床实践中可能是有价值的.