在口腔状细胞癌中循环无细胞DNA的应用:用于检测结构变异,融合和瘤病毒的非侵入性方法
Mahua Bhattacharya1, Dan Yaniv2, Dylan P D'Souza1,3
1Azrieli Faculty of Medicine, Bar Ilan University, Safed 1311502, Israel.
Cancers
|June 26, 2025
概括
使用无细胞DNA (cfDNA) 进行液体活检,显示了口腔状细胞癌 (OSCC) 检测的前景. 分析显示,cfDNA度表明瘤阶段和预后,并确定了诸如CNV和病毒整合等基因组变化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 循环无细胞DNA (cfDNA) 是各种癌症中公认的预后标志物.
- 口腔状细胞癌 (OSCC) 需要改进早期诊断和预后工具.
研究的目的:
- 研究cfDNA作为OSCC的诊断和预后标志物.
- 使用cfDNA分析识别OSCC中的基因组变化.
主要方法:
- 分析了来自OSCC患者的30个cfDNA样本,199个公共OSCC样本和192个正常样本.
- 深度测序以检测副本数变异 (CNV),单核酸变异 (SNV),基因融合和病毒整合.
- 健康和OSCC患者队列之间的统计相关性分析.
主要成果:
- OSCC患者的cfDNA度与瘤阶段,恶性瘤和生存预后相关.
- 在特定的染色体位点 (1q,2q,3p,3q,8q22) 确定了CNV,包括TP53和PIK3CA的放大.
- 在高度瘤中发现了一种新型TRMO-TRNT1融合基因,并检测出病毒集成 (HPV,SV,Enterovirus).
结论:
- 液体cfDNA活检是检测OSCC基因组变化的敏感方法.
- cfDNA分析有可能为OSCC早期检测和预后开发一种可访问的血液测试.
