使omicsGBA1

概括

GBA1基因中的致病变体降低了葡萄糖脑化酶 (GCase) 酶活性,影响了 lysosome 功能,增加了神经退行性疾病的风险. 这项研究使用同源的iPSC线来研究GBA1变体的影响,发现细胞类型的特定后果.