在中国人口中,与超重相关的高血压的综合性多基因和表观遗传风险评分

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 心血管疾病流行病学
• 生物标志物和风险预测

背景情况:

• 与超重相关的高血压 (OrH) 是一个与心血管疾病风险增加相关的日益严重的健康问题.
• 了解遗传和表观遗传因素对于预测OrH发育至关重要.

研究的目的:

• 评估OrH的多基因风险评分 (PRS) 和甲基化风险评分 (MRS) 的预测性能.
• 评估PRS和MRS在中国人口中的联合预测能力.

主要方法:

• 利用了来自两个队列 (CAS和NSPT) 的7605名中国参与者的数据.
• 与十种PRS方法进行比较,其中PRS-CSx表现优越.
• 开发了基于 LASSO 的 MRS 模型,并评估了 PRS 和 MRS 组合模型.
• 使用曲线下的面积 (AUC) 评估预测准确性,并将个人分为风险类别.

主要成果:

• 与基线模型相比,PRS-CSx提高了对肥胖 (AUC=0.75),高血压 (HTN) (AUC=0.74) 和OrH (AUC=0.75) 的预测.
• 基于 LASSO 的 MRS 模型改善了对肥胖的预测 (AUC=0.70),HTN (AUC=0.73),和OrH (AUC=0.78).
• 联合PRS和MRS实现了最高的预测准确度:肥胖 (AUC=0.77),HTN (AUC=0.76),和OrH (AUC=0.80).
• 在CAS队列中观察到OrH患病率的显著性别差异,男性患病风险较高.

结论:

• 多基因和甲基化风险评分是预测肥胖,HTN和OrH的宝贵工具.
• 结合PRS和MRS提供了增强的风险分层能力.
• 代谢和生活方式因素显著影响MRS预测.
• 在男性学者中发现了更高的ORH风险,强调了针对性干预的必要性.