聚合,长读序列测序用于结构变异特征在schistosome种群中的结构变异

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 寄生虫学的寄生虫学
• 人口遗传学 人口遗传学

背景情况:

• 聚合测序对遗传变异具有成本效益,但仅限于小变异.
• 结构变异 (SV) 显著影响基因组和表型,但在聚合样本中进行研究具有挑战性.
• 曼索尼菌 (Schistosoma mansoni) 是一种具有复杂种群遗传学的人类寄生虫.

研究的目的:

• 通过使用长读聚合测序,研究Schistosoma mansoni在实验室种群中的结构变异 (SV).
• 评估长期阅读的聚合测序对编目SV和种群特异性遗传差异的有用性.
• 识别可能与重要寄生虫表型和选择相关的SVs.

主要方法:

• 在五个实验室种群中,从聚合的Schistosoma mansoni虫 (92-152个个体/种群) 中生成长读序列.
• 鉴定和基因型 17,446 个结构变异 (SV),包括删除,重复,插入,反转和转位.
• 分析了 SV 的分布,频率和与特定种群特征和基因的关联.

主要成果:

• 确定了17,446个SVs,占基因组的6.5%,在重复区域中进行了丰富.
• 发现了168种特定于种群的SVs,其中五种影响六个基因的编码序列.
• 在药物耐药性和幼虫生产的定量特征位置内发现了8种具有极端等位基频率差异的SV.

结论:

• 长时间阅读的聚合测序是一种可行的方法,用于在种群中对SV进行目录.
• 在Schistosoma mansoni中,特定于种群的SVs可能会驱动适应,并且与重要的表型有关.
• 这种方法有助于快速评估寄生虫种群中的遗传多样性和选择.