在生殖系BAP1突变的携带者中发展的间皮瘤的临床和病理表型
Michele Carbone1, Michael Minaai1, Muaiad Kittaneh2
1Thoracic Oncology Program, University of Hawaii Cancer Center Honolulu HI USA.
概括
在BAP1突变携带者中,介质瘤的表现与零星病例不同. 这些生殖线BAP1相关性半质瘤 (L-BAM) 往往是惰的,需要不同的临床策略.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 间皮瘤常见于具有生殖系BAP1突变 (BAP1+/-) 的个体.
- 这项研究调查了与零星病例相比,BAP1+/-携带者中间皮瘤的独特自然史和病理学.
研究的目的:
- 为了区分BAP1+/-载体中的半径质瘤与零星半径质瘤.
- 描述BAP1相关性半质瘤的独特临床和病理特征.
主要方法:
- 在25年内研究了47个具有生殖系BAP1+/-突变的家族.
- 标志性突变,收集家庭病史,临床数据,诊断出间皮瘤.
主要成果:
- 确定了34种不同的生殖基因突变;在238名BAP1+/-携带者中,有35%患有间皮瘤,通常是在较年轻的时候,并患有多种癌症.
- BAP1+/-半质瘤表现出扩散性增生和低度瘤 (L-BAM),与侵袭性零星类型不同.
- 虽然一些晚期病例需要治疗,但早期的L-BAM表现出惰的行为,一些患者在治疗后得到治愈.
结论:
- 在BAP1+/-携带者中,半质瘤代表了一种独特的疾病实体.
- 这些瘤在生物学,组织学和临床上不同于零星性间歇性质瘤.
- 定制的临床方法对于管理BAP1相关的间皮瘤至关重要.
