在中国人口中使用下一代测序对甲状腺结节进行分子诊断
Hui Chen1, Wei Liu2, Yan Chen2
1Department of Ultrasonic Diagnosis, The First Hospital of Putian City, Putian 351100, China.
International journal of endocrinology
|June 30, 2025
概括
使用6基因小组进行的分子测试显著提高了未确定甲状腺结核细针吸收 (FNA) 细胞学的准确性. 这种诊断方法提高了分类甲状腺结节的能力,有助于临床决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 精细针吸收 (FNA) 细胞学对未确定的甲状腺结节提出了诊断挑战.
- 分子测试提供了一种提高FNA诊断准确性的方法.
研究的目的:
- 评估甲状腺结节的6基因下一代测序 (NGS) 面板的诊断性能.
- 评估分子测试在提高FNA细胞学准确性无定性甲状腺结节的实用性.
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 在786个FNA样本和40个FFPE甲状腺结节样本上进行.
- 国家基因系统小组分析了基因突变 (例如BRAF V600E,RAS,TERT促进体) 和基因融合 (例如RET,NTRK3).
- 计算了包括灵敏度,特异性,准确性,NPV和PPV在内的诊断性能指标.
主要成果:
- 在826个结节中,49.52%是NGS阳性,BRAF V600E (36.32%) 和RAS (9.32%) 突变的患病率很高.
- 六基因组表现出总体诊断性能为84.87%的灵敏度,89.61%的特异性和86.26%的准确性.
- 对于贝塞斯达III,IV和V结节,该小组获得了85.71%的灵敏度,88.89%的特异性和86.36%的准确性.
结论:
- 六基因测试小组作为临床环境中有效的"规则"测试.
- 这种分子面板显著提高了FNA细胞学对不确定的甲状腺结节的准确性.
- 这些发现支持使用这个6基因组来帮助诊断甲状腺结节的不确定的FNA细胞学.
