识别基于转录组结合孟德尔随机化和孟德尔随机化结合的青光眼的诊断生物标志物
Xiuli Lin1, Chuanyong Ma1, Xiaoxue Zhang1
1Department of Ophthalmology, Fujian Geriatric Hospital, North Hospital of Fujian Provincial Hospital, Fuzhou, 350001, Fujian, China.
Scientific reports
|July 2, 2025
概括
研究人员确定ATP6V0D1和FAM89B是绿眼病的有希望的生物标志物. 这些经过实验验证的基因显示出改善青光眼诊断和治疗策略的潜力.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 玻璃眼是全球不可逆转的失明的主要原因.
- 目前青光眼的诊断和治疗生物标志物有限,需要新的发现.
研究的目的:
- 通过综合生物信息学和孟德尔随机化 (MR) 方法,识别和验证绿眼病的新型诊断和治疗生物标志物.
- 为了阐明基底的分子机制眼病原体和探索潜在的治疗点.
主要方法:
- 对GSE9944数据集的差异基因表达分析以确定DEGs.
- 蛋白与蛋白相互作用 (PPI) 网络构建和功能丰富分析 (例如,PI3K-AKT,MAPK通路).
- 结合支持矢量机器递归特征消除 (SVM-RFE) 的MR分析,根据差异表达和预测准确性 (AUC>0.7) 选择可靠的候选生物标志物.
主要成果:
- 确定了836个DEG,在PI3K-AKT和MAPK信号通路中显著丰富.
- 核磁共振分析将113个DEG与青光眼联系起来,SVM-RFE确定了6个特征基因.
- ATP6V0D1和FAM89B被验证为强大的生物标志物,其AUC> 0.7.7.
- 实验验证证了在压力下ATP6V0D1和FAM89B的下调,与PI3K/AKT通路抑制相关.
结论:
- ATP6V0D1和FAM89B是青光眼诊断和治疗的有前途的新生物标志物.
- 这些生物标志物为开发向疗法和促进对玻璃眼的理解提供了潜力.
- 这些发现强调了综合生物信息学和MR方法在识别疾病生物标志物的有用性.
