产前和产后顺序遗传病因检测在体异常中的遗传病因
Huili Xue1, Aili Yu2, Lin Zheng3
1Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fujian Maternity and Child Health Hospital College of Clinical Medicine for Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, Fujian Medical University, No. 18 Daoshan Road, Gulou District, Fuzhou, 350001, Fujian Province, China. xhuili345@163.com.
Scientific reports
|July 2, 2025
概括
对体异常 (CCA) 的遗传检测揭示了各种原因. 整个外体序列 (WES) 对于诊断至关重要,当心类型和染色体微阵列分析 (CMA) 呈阴性时,有助于理解神经发育障碍.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 体异常 (CCA) 是一组多样化的先天性疾病.
- 准确的基因诊断对于预后和管理至关重要.
研究的目的:
- 评估型定型,染色体微阵列分析 (CMA) 和全外体序列测序 (WES) 的临床实用性,用于诊断CCA.
- 将遗传发现与临床结果相关联,包括神经发育障碍 (NDD).
主要方法:
- 追溯分析77例 (65例产前,12例产后) 被诊断为CCA的病例.
- 序列基因检测:平行进行型和CMA,然后在初始结果为负的病例中进行WES.
- 对所有注册病例的临床结果跟进.
主要成果:
- 在9.1%的病例中发现了型异常.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 在14.3%的病例中发现了致病拷贝数变异 (CNV).
- 整体外基因组测序 (WES) 在47.1%的病例中产生了诊断基因变异,最初呈阴性型和CMA结果,突出显示了它对复杂的CCA病例的有用性.
结论:
- CCA的遗传原因是高度可变的,需要进行全面的遗传测试.
- 建议在负型和CMA结果后使用WES,以提高CCA的诊断产量.
- 产前成像和全身检查对于在CCA被确定时检测相关异常至关重要.
