在欧洲注册表中为罕见的内分泌和骨疾病开发一个标准数据集 - 一个Melorheostosis数据集

科学领域:

• 医学研究 医学研究
• 罕见疾病是一种罕见的疾病.
• 骨疾病 骨疾病

背景情况:

• 梅洛节症是一种罕见的骨和结缔组织疾病,估计患病率为1/1,100,000.
• 罕见疾病 (RD) 的低患病率可能导致临床医生的知识和专业知识不足.

研究的目的:

• 开发一种特定条件的数据集和 Melorheostosis 的注册模块.
• 为管理这种罕见的骨病的临床医生创造一个有价值的资源.

主要方法:

• 使用了欧洲罕见内分泌和骨疾病注册表 (EuRREB) 平台.
• 欧洲化组织学会 (ECTS) 的罕见骨病行动小组与ERN BOND之间的合作促进了数据集的开发.

主要成果:

• 一个Melorheostosis特定的模块于2023年1月出版,包含来自2个国家的18名患者的数据.
• 患者的中位年龄为49岁,女性与男性的比例为15:3.
• 下肢是受影响最多的骨 (66.7%),关节硬 (61%) 和不对称 (88.9%) 是常见的临床特征. 77.8%的患者报告疼痛.

结论:

• 在一个已建立的注册表中,成功开发了一种针对Melorheostosis的特定条件模块.
• 这个模块将作为一个关键的资源,为临床医生提供有关Melorheostosis.
• 该注册表可以支持医疗保健倡议,包括为罕见的骨疾病制定指南和改善医疗保健战略.