流产的病因诊断是通过结合使用染色体微阵列分析和全外因组测序来诊断流产的病因
Jianlong Zhuang1, Wanyu Fu2, Ling Gu3
1Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou, 362000, Fujian, China. 415913261@qq.com.
European journal of medical research
|July 2, 2025
概括
染色体微阵列分析 (CMA) 和全外因子测序 (WES) 有效地诊断流产原因. 这种综合方法确定了染色体异常和11个候选基因,改善了复发性流产的遗传诊断率.
科学领域:
- 生殖医学和遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 产科和妇科 产科和妇科
背景情况:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 是识别流产遗传原因的关键工具.
- 然而,单独CMA具有诊断局限性,导致大量流产无法从遗传学上解释.
- 研究新的遗传因素对于了解流产病因至关重要.
研究的目的:
- 通过整合CMA与全外因子测序 (WES) 来增强流产的遗传诊断.
- 识别与不明原因流产相关的新型遗传变异和基因.
- 为了改善复发性流产的诊断产量.
主要方法:
- 研究了一组172名中国妇女,她们有流产史 (不包括那些接受辅助生殖服务的妇女).
- 对所有参与者进行了染色体微阵列分析 (CMA).
- 随后,全外体测序 (WES) 被应用于32个病例,这些病因拷贝数变异的CMA是负的,用桑格测序进行确认.
主要成果:
- 在91.86%的病例中,CMA成功诊断出基因异常 (158/172).
- 在82例病例中检测到染色体数值异常,包括形状,三形状和马赛克形状.
- 通过WES识别了9个具有致病复制数变异的病例和11个可能与流产相关的候选基因 (例如F5,ANXA5,JAK2).
结论:
- CMA是一种快速有效的流产诊断工具,在怀孕10-11周之间特别有效.
- 结合CMA和WES显著增加了流产的诊断率.
- WES发现了新的候选基因,扩大了流产的已知突变谱,并协助了基因型-表型相关性研究.
