测量患有超罕见疾病的儿科患者的与健康相关的生活质量:一个多中心研究
Osama Y Muthaffar1, Mahmoud A Gaddoury2, Mohammed A Alsubaie3
1Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
患有的超罕见疾病 (URD) 显著影响患者的生活质量 (QoL). 这项研究强调了需要基于证据的数据来应对受影响社区的这些挑战.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
- 神经学 神经学
背景情况:
- 超罕见疾病 (URDs) 影响的人数不到每5万人中就有1人.
- 在血缘关系比率较高的社区,URD更为普遍.
- 基于证据的数据对于管理URD至关重要.
研究的目的:
- 研究由复杂的超罕见疾病 (URDs) 对儿科患者的生活质量 (QoL) 的影响.
- 分析URDs的儿科患者队列中的临床,人口和QoL数据.
主要方法:
- 多中心研究利用下一代测序来识别30名患有URD的儿科患者.
- 收集的人口,临床,实验室和放射学数据.
- 雇佣的多项回归和儿童 (QOLCE) 的生活质量-55尺度用于分析.
主要成果:
- 这项研究包括19名男性 (63.33%) 和11名女性 (36.67%),年龄在2-15岁之间 (平均8.83).
- 大多数患者 (64.51%) 被诊断出患有通道病.
- 平均QOL得分为51.43±9.01 (参考范围为0-100).
结论:
- 与相关的超罕见疾病 (URD) 大大降低了患者及其家人的生活质量 (QoL).
- 这些发现强调了URD和对患者福祉的重大负担.
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