在日常实践中使用反射向下一代测序来诊断状细胞肺癌的单中心经验
Radu Pirlog1,2,3,4,5, Véronique Hofman1,2,6,7, Samantha Goffinet1,2,6,7
1IHU RespirERA, Côte d'Azur University, 30 Avenue de la Voie Romaine, Nice, 06002 Cedex 01, France.
概括
针对肺状细胞癌 (LSCC) 的现场下一代测序 (NGS) 确定了可操作的基因组改变. 然而,现实世界的应用表明,针对性治疗的使用有限,大多数患者接受标准化疗或免疫疗法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 个性化医疗是个性化的医疗.
背景情况:
- 肺状细胞癌 (LSCC) 患者从目前的向治疗中获得的益处有限.
- 基因组改变为LSCC提供了潜在的治疗点.
- 对诊断策略的现实世界评估对于个性化治疗至关重要.
研究的目的:
- 评估LSCC的现场,反射向下一代测序 (NGS) 的临床实用性和附加值.
- 在LSCC患者中识别可操作的基因组改变和生物标志物 (PD-L1,c-MET).
- 评估将NGS整合到常规诊断工作流程中的可行性.
主要方法:
- 对108名连续的LSCC患者进行了向DNA和RNANGS.
- 对PD-L1和c-MET表达进行了免疫组织化学.
- 分析了常见和罕见的基因组改变,包括突变和副本数变异 (CNVs).
主要成果:
- 最常见的是TP53突变 (51.9%),其次是PIK3CA (8.3%) 和PTEN (7.4%) 突变.
- PIK3CA CNVs (12.0%),EGFR CNVs (6.5%) 和FGFR CNVs (6.5%) 是最常见的CNVs.
- 在69%的病例中观察到PD-L1表达 (>1%),在18%的病例中观察到c-MET表达 (>150);这些独立于基因组变化. 四名患者患有罕见的TKI可向性变异 (EGFR,KRAS,MET).
结论:
- 现场向的NGS是用于个性化治疗或临床试验在LSCC中检测分子点的宝贵工具.
- 尽管确定了可向的变化,但在这个系列中,没有一个患者接受了向治疗.
- 基于PD-L1状态的标准化疗或免疫疗法仍然是LSCC的主要治疗方法.
