患有雷特综合征的儿科患者的临床和功能结果:一项为期15年的回顾性研究
Mariana Cortez Ferreira1, Joana De Beir2, Maria Inês Barreto2,3,4
1Child Developmental Centre, Hospital Pediátrico de Coimbra, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal. marianasoferreira@gmail.com.
European journal of pediatrics
|July 3, 2025
概括
雷特综合征 (RTT) 患者由于MECP2基因突变而表现出神经发育回归. 早期诊断和多学科护理,包括治疗,对于管理RTT症状和改善生活质量至关重要.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 雷特综合征 (RTT) 是一种罕见的神经发育障碍,影响女性,其特点是运动和沟通技能的回归.
- 关于儿科RTT的临床进展和功能结果的长期数据有限.
研究的目的:
- 为了描述葡萄牙的RTT患者.
- 评估RTT中的临床模式,干预措施和结果.
- 分析RTT患者的流行病学和临床数据.
主要方法:
- 对具有致病性MECP2变异的RTT患者进行了回顾性队列研究.
- 从葡萄牙三级儿科医院 (2010-2024) 的电子病历中收集的数据.
- 对流行病学,临床和分子数据的审查.
主要成果:
- 分析了12名RTT患者 (91.7%女性);中位数发病时间为15个月,诊断时间为35个月.
- 和便秘是常见的并发症,41.7%的人依赖轮椅.
- 确定了十种不同的 de novo MECP2 变异;没有发现明显的基因型-表型相关性.
结论:
- RTT 患病率保持稳定,诊断时的中位数年龄下降.
- 诊断依赖于临床特征,特别是神经发育回归.
- 对RTT管理而言,使用多学科治疗方法至关重要.
