使用胎儿丰富的产前无细胞DNA查使得从妊娠年龄的8周开始取样
Seyedeh Saideh Daryabari1, Sylvie Giroux1, André Caron1
1Axe SPPOS, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, Quebec City, Quebec, Canada.
Clinical genetics
|July 5, 2025
概括
早期使用无细胞DNA (cfDNA) 的产前查早在怀孕8周就可行,在体外胎儿分量丰富过程中. 这种方法提供了可靠的结果,尽管在12周之前注意到高自发流产率.
科学领域:
- 生殖生物学 生殖生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 针对胎儿无质症的无细胞DNA (cfDNA) 查通常在妊娠年龄 (GA) 的第10周开始.
- 胎儿分数 (FF) 丰富技术可以允许更早的cfDNA查,降低失败率.
研究的目的:
- 评估使用在妊娠10周前体外丰富的cfDNA查的可行性.
- 为了比较早期样本 (10周前) 和晚期样本 (11周后) 的cfDNA查结果.
主要方法:
- 招募了435名7周0天至9周6天的孕妇,用于早期cfDNA样本.
- 在GA11周后从371名妇女收集第二个cfDNA样本.
- 早期和晚期样本之间的cfDNA结果的比较,包括性别确定和动脉质检测,以及出生时的临床性别.
主要成果:
- 使用cfDNA进行的性别确定显示,早期和晚期样本与出生时的临床性别100%一致.
- 在男性怀孕中 (n=170),5.9%的早期样本在富化后具有FF<4%.
- 在早期样本中检测到7种动脉形状,在后期样本中检测到8种动脉形状;在侵入性测试后,一种早期动脉形状是错误的阳性.
- 在早期和晚期样本采集之间观察到4.4%的自发流产率.
结论:
- 在体外胎儿丰富使得可靠的产前cfDNA查早在8周的GA.
- 一个显著的限制是自发流产的高发病率发生在12周GA之前.
