一个分析管道,从瘤衍生的RNA测序数据中获得可靠的遗传祖先估计
Courtney E Johnson1, Ximing Ran2, Julia Wrobel2
1Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia.
概括
来自瘤组织的RNA测序 (RNA-seq) 可以在缺少生殖基因DNA时估计全球遗传祖先. 这种方法在癌症研究中非常有效,特别是对于上皮卵巢癌 (EOC) 研究.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 生殖系遗传学影响瘤特征和癌症存活率.
- 表皮卵巢癌 (EOC) 研究通常具有来自瘤组织的RNA测序 (RNA-seq) 数据,但缺乏生殖基DNA.
- 缺少生殖系DNA限制了对全球遗传祖先的分析,减少了样本大小.
研究的目的:
- 评估来自存档瘤组织的RNA-seq数据对估计全球遗传祖先的有用性.
- 在癌症研究中提供基因祖先分析的方法,当生殖基因DNA不可用时.
主要方法:
- 利用来自242名EOC妇女的甲固定,嵌 (FFPE) 瘤样本的RNA-seq数据.
- 使用生物信息管道 (SeqKit,HISAT2,SAMtools,BCFtools,PLINK,ADMIXTURE) 来计算非洲,欧洲和亚洲遗传祖先的比例.
- 用1000个基因组项目的数据作为参考种群,并与生殖系衍生的祖先估计进行了比较.
主要成果:
- 在瘤RNA-seq-derived和生殖系-derived估计的非洲和欧洲遗传祖先之间观察到高相关性 (0.76-0.94).
- 开发的管道在估计遗传祖先方面表现出信心和效率.
结论:
- 来自档案FFPE瘤组织的RNA-seq数据是胚胎DNA的可靠替代品,用于在混合种群中近似确定全球遗传祖先.
- 这种方法使得关键的遗传祖先和癌症关联研究,即使有有限的或不存在的生殖系样本.


