HIVGenoPipe:使用实时样本特定参考序列检测HIV-1耐药性的下一流管道
Thoai Dotrang1, Brad T Sherman1, Lisheng Dai2
1Laboratory of Human Retrovirology and Immunoinformatics, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD, 21702, USA.
BMC bioinformatics
|July 7, 2025
概括
一个新的管道,HIVGenoPipe,在用户定义的频率上准确检测HIV-1药物耐药性突变 (DRM). 该工具改善了艾滋病毒感染者 (PLWH) 的抗逆转录病毒疗法 (ART),并有助于控制流行病.
科学领域:
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 病毒学 病毒学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 艾滋病毒耐药性对控制艾滋病大流行构成了重大挑战.
- 药物耐药变异的早期检测对于有效的抗逆转录病毒治疗 (ART) 和防止进一步传播至关重要.
- 准确识别药物耐药性突变 (DRM) 有助于为艾滋病毒感染者 (PLWH) 提供个性化治疗策略.
研究的目的:
- 开发和验证一个新的生物信息管道,HIVGenoPipe,用于准确检测HIV-1耐药变体.
- 为了使得在HIV-1的口腔测试区域内以用户定义的频率识别DRM.
- 为临床决策,病毒演变分析和流行病控制提供强大的工具.
主要方法:
- 使用Nextflow平台开发HIVGenoPipe,以实现可移植性,可扩展性和可重复性.
- 使用一种新的混合组装策略 (de novo和基于参考) 来实时生成特定样本的参考.
- 使用30个HIV-1样本,对HIVGenoPipe与已知方法 (HyDRA,桑格测序) 的验证.
主要成果:
- 在用户定义的频率下,HIVGenoPipe准确地确定GAG-POL区域的HIV-1药物耐药性变体.
- 与其他方法相比,管道使用样本特定引用导致更准确的变异频率计算和DRM调用.
- 验证表明与HYDRA和桑格测序相比,性能可比或改善.
结论:
- HIVGenoPipe是一个新开发的开源管道,用于检测HIV-1药物耐药性.
- 该管道产生了准确的gag-pol共识序列,增强了DRM检测,以改善临床应用.
- 艾滋病毒基因管是免费提供的,促进其在研究和临床环境中采用.
