临床评分无法充分识别患有家族性高胆固醇血症的儿童
Raphael S Schmieder1, Johannes Krefting1,2, Sara Ates1
1Department of Cardiology, Deutsches Herzzentrum München, Klinikum der Technischen Universität München, Munich, Germany.
儿童家族性高胆固醇血症 (FH) 的临床诊断标准显示特异性高,但敏感性低,可能缺少一半受影响的个体. 建议进行基因检测,以便更早诊断和治疗.
科学领域:
- 儿科 儿科 儿科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种遗传性疾病,导致高的LDL-C水平和心血管风险增加.
- 早期诊断和干预对于预防FH儿童过早心血管事件至关重要.
- 目前的临床诊断标准 (西蒙·布鲁姆,MEDPED,指南衍生) 用于识别潜在的FH病例.
研究的目的:
- 评估三个临床标准的诊断准确性,以确定儿童家族性高胆固醇血症.
- 将西蒙·布鲁姆,MEDPED和指南衍生的标准的灵敏度和特异性与遗传检测结果进行比较.
- 确定这些临床评分在儿童群体中检测基因确诊的FH的有效性.
主要方法:
- 评估了一组1337名患有较高LDL-C水平的儿童.
- 通过自我报告问卷收集临床数据.
- 进行了基因检测,以确定确认异合性FH (HeFH) 的致病变体.
主要成果:
- 在1337名参与者中,基因分析确定了211名患有致病性FH突变的儿童.
- 临床标准确定了不同数量的儿童患有FH:西蒙·布鲁姆 (210/1337),MEDPED (125/1337) 和指导方针 (112/835).
- 临床评分显示高特异性 (0.91-0.97),但低灵敏度 (0.44-0.54),在子组中表现相似.
结论:
- 儿童的临床FH诊断得分具有高的特异性,但敏感性较低,可能导致错过诊断.
- 大约一半的突变阳性儿童没有达到这些临床标准,延迟了必要的预防性治疗.
- 该研究主张在怀疑FH的儿童中进行基因检测的门较低,因为目前的临床分数有限.
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