关于BAP1相关多重症的第一份报告.
Angela L Jacobson1, Maegan E Roberts2, Lindsey Byrne2
1Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
American journal of medical genetics. Part A
|July 10, 2025
概括
腺瘤结肠多重症现在被认为是BAP1瘤倾向综合征 (BAP1-TPDS) 的一部分. 生殖系BAP1变异通过第二个BAP1等位基因失活导致多,扩大BAP1-TPDS瘤谱.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 胃肠病学 胃肠病学
背景情况:
- BAP1瘤倾向综合征 (BAP1-TPDS) 与BAP1基因中的生殖系致病变体有关.
- 与癌症相关的癌症包括皮膜黑色素瘤,中皮质素瘤,皮肤黑色素瘤和细胞癌.
- 在BAP1-TPDS.中以前没有报道过腺瘤结肠多重症.


