在cfDNA查之前的咨询:我们是否给出了正确的数字?
Tania Elger1, Jiri Sonek2, Natalia Prodan1
1Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Tuebingen, Calwerstrasse 7, 72076, Tübingen, Germany.
Archives of gynecology and obstetrics
|July 10, 2025
概括
无细胞DNA (cfDNA) 查有效地识别了像唐氏综合征这样的常见三症. 准确的测试前咨询至关重要,因为积极的预测值与母亲的年龄有很大差异,为明智的决策提供了有价值的数据.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 孕产妇和胎儿的医学
背景情况:
- 常见的三位症 (21,18,13) 在怀孕期间存在重大风险.
- 准确的产前查对于明智的生殖选择和管理至关重要.
- 无细胞DNA (cfDNA) 查提供了一种非侵入性方法来检测这些疾病.
研究的目的:
- 为了评估cfDNA查三症 21,18和13的测试性能.
- 评估单独和组合的cfDNA查这些三症.
- 为提供关于cfDNA查准确性的测试前咨询提供数据.
主要方法:
- 利用2023年的德国出生统计数据,根据母亲的年龄计算预期的三症病例数量.
- 基于与年龄相关的风险,估计的选阳性和非信息性测试率.
- 单个和组合三症的计算正预测值 (PPV),包括1.2%的无信息测试率.
主要成果:
- 在2023年,预测的三综合症21号,18号和13号的预测数字分别为2,521.71,1,084.70和344.31.
- 总体而言,cfDNA查预计有4,940.9个查阳性和13,253.69个无信息性测试.
- 组合PPV从女性20岁以下的48.7%增加到女性45岁以上的98.8%,查阳性率因年龄而异,从0.3%到11.3%.
结论:
- cfDNA查显示,对于常见的三位症有很好的表现.
- 由于测试表现的变化,强调了必要的测试前咨询.
- 该研究提供了关键数据,以支持在产前查中做出明智决策.
