DLGAP5中的致病变体会导致女性不孕症,其特征是卵细胞成熟停止和胚胎停止

Ronggui Qu1, Fan Liang2, Li Fan3,4,5

  • 1Institute of Pediatrics, Children's Hospital of Fudan University, the Institutes of Biomedical Sciences, and the State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, China.

概括

在不育妇女中发现了DLGAP5基因的新遗传变异,影响了线组装和卵细胞成熟. 这些发现突出了DLGAP5作为女性不孕症病例遗传咨询的潜在标志物.