在一个年轻的埃塞俄比亚男孩体现粘多糖症的成像特征:一个案例报告
Muluken Yifru Gebresilassie1, Abdudin Heru Mehammed1, Misganaw Yigletie Damtie1
1Department of Radiology, St. Paul's Hospital Millennium Medical College, Addis Ababa, Ethiopia.
Radiology case reports
|July 11, 2025
概括
粘多糖症 (MPS) 是一种影响发育的罕见遗传性疾病. 本案例报告详细介绍了一名5岁的男孩,通过特征性的放射学发现诊断出MPS.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 生物化学 生物化学
- 放射学 放射学是一门学科.
背景情况:
- 粘多糖症 (MPS) 是一组罕见的遗传溶酶体储存疾病.
- 这些疾病源于酶缺乏,导致粘多糖的积累.
- 大多数MPS类型都是自体衰退的,除了MPS II (X链接).


