在北印度的晚期细胞癌中生殖系变异的流行率
Chitrakshi Nagpal1, Mohit Kumar Divakar1, Hemavathi Baskarane1
1Department of Medical Oncology, Dr B.R.A. IRCH, AIIMS, New Delhi, India.
JCO global oncology
|July 11, 2025
概括
在晚期细胞癌 (RCC) 患者中,即使没有高风险特征,生殖细胞突变也很常见. 对所有晚期RCC病例来说,基因检测对于家族查和未来治疗选择至关重要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 遗传倾向显著影响细胞癌 (RCC) 的发展.
- 当前的基因测试指南可能会忽略RCC患者的致病性/可能致病性 (P/LP) 变异的大量比例 (高达40%).
- 了解未经选择的转移性RCC群体中的生殖线突变流行率至关重要.
研究的目的:
- 确定转移性细胞癌 (RCC) 患者未经选择的队列中生殖细胞突变的频率.
- 为了确定这个队列中的癌症倾向基因中致病/可能致病 (P/LP) 变异的流行率.
- 评估晚期RCC中生殖系变异的临床影响,用于查和治疗.
主要方法:
- 在2023年9月至2024年8月期间对140名未经选择的转移性RCC患者进行前性研究.
- 在血液样本上进行的生殖线全外体序列测序.
- 使用cBioPortal对P/LP变体的分析;使用奇平方和曼-惠特尼U测试进行统计分析.
主要成果:
- 在20%的参与者中检测到致病性/可能致病性 (P/LP) 变异;在RCC相关基因中检测到4.2%.
- 酸酸酶 (2.8%) 是最常见的与RCC相关的变种.
- WT1,BRCA1,BRIP1和ATM是常见的非RCC相关变异 (每个为1.4%);与RCC相关的基因在非清晰细胞组织学中更频繁 (P = .02).
结论:
- 晚期细胞癌 (RCC) 患者在RCC相关和非RCC癌症特异性基因中表现出高发病率的生殖系变异.
- 这些变异不论具有高风险的遗传特征,都存在,这凸显了普遍遗传评估的必要性.
- 在先进的RCC中基线遗传评估对家庭查和未来的治疗策略有重大影响.


