发现用于早期乳腺癌诊断的生物标志物,使用机器学习对生物传感器开发的转录组数据进行机器学习.
Kalaumari Mayoral-Peña1, Omar Israel González Peña2, Natalie Artzi3
1School of Engineering and Sciences, Campus Queretaro, Tecnologico de Monterrey, Queretaro, 76130, Mexico; Department of Medicine, Division of Engineering in Medicine, Brigham and Women's, Hospital Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.
Computers in biology and medicine
|July 11, 2025
概括
这项研究开发了一个生物信息学管道,使用机器学习来寻找乳腺癌分类的遗传生物标志物. 这些生物标志物显示出早期检测和改进生物传感器诊断的潜力,特别是在低收入地区.
科学领域:
- 生物信息学和计算生物学
- 基因组学和分子生物学
- 瘤学和癌症研究研究
背景情况:
- 乳腺癌是全球主要的死亡原因,需要先进的诊断工具进行早期检测.
- 使用可靠生物标志物的生物传感器至关重要,特别是在资源有限的环境中.
- 准确的乳腺癌亚型 (非恶性,非三阴性,三阴性) 的分类对于有效的治疗至关重要.
研究的目的:
- 通过生物信息学管道识别用于分类乳腺癌亚型的新型遗传生物标志物.
- 评估不同基因选择方法和机器学习算法的性能.
- 评估已识别的生物标志物对患者生存和复发的预测能力.
主要方法:
- 开发了一个新的生物信息学管道,集成机器学习算法 (MLA) 和五种基因选择方法 (GSA).
- 使用LASSO,膜LASSO,表面LASSO,网络分析和特征重要性得分 (FIS) 用于基因选择.
- 利用递归特征消除 (RFE) 和遗传算法 (GA) 来减少基因组,同时保持高分类性能 (F1宏≥80%).
主要成果:
- 使用精选的基因组实现了高分类性能 (F1宏观或精度70.3%97.2%).
- 确定了13个具有重要的5年生存预测能力的基因和4个无复发生存的基因.
- 在已识别的基因和商业诊断面板中的基因之间发现了重叠,验证了它们的临床相关性.
结论:
- 新的生物信息学管道有效地识别了乳腺癌分类的强大的遗传生物标志物.
- 鉴定的生物标志物显示出开发先进生物传感器的潜力,用于早期诊断乳腺癌和治疗监测.
- 这种方法为改善乳腺癌诊断提供了一个有希望的策略,特别是在服务不足的地区.
